Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.843621373176576
48.003971787242875
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire